CUADROS DEL CAPíTULO DE INSUFICIENCIA AóRTICA

Autores: Dr. Daniel J. Piñeiro Dra. Verónica I. Volberg

Cuadro 3. Criterios de Ghent para el diagnóstico de síndrome de Marfan*

Sistema esquelético

Criterios mayores
(Presencia de por lo menos cuatro de las siguientes manifestaciones)
Pectum carinatum
Pectum excavatum que requiere cirugía
Relación segmento superior corporal /segmento inferior corporal (< 0,86 en adultos) o relación envergadura*/extensión de brazos) /altura > 1,05
Signos de la muñeca y del dedo pulgar
Escoliosis > 20° o espondilolistesis
Limitación de la extensión del codo (< 170°)
Desplazamiento medial del maléolo medial que causa pie plano
Protrusión del acetábulo de cualquier grado (evaluada por radiografía)
Criterios menores
Pectum excavatum de gravedad moderada
Hipermovilidad articular
Paladar ojival con apretamiento de los dientes
Apariencia facial (dolicocefalia, hipoplasia malar, enoftalmos, retrognatia, fisuras palpebrales en S y hacia abajo)

Para considerar que el sistema esquelético está comprometido deben estar presentes por lo menos dos de los criterios mayores o un criterio mayor y dos menores

Sistema ocular

Criterio mayor
Ectopía lentis
Criterios menores
Córnea anormalmente plana (medida por queratometría)
Aumento de la longitud axial del globo ocular (medida por ultrasonido)
Hipoplasia del iris o del músculo ciliar que ocasiona disminución de la miosis

Para considerar que el sistema ocular está comprometido deben estar presentes por lo menos dos de los criterios menores.

Sistema cardiovascular

Criterios mayores
Dilatación de la aorta ascendente con o sin insuficiencia aórtica y compromiso de por lo menos los senos de Valsalva, o
Disección de la aorta ascendente
Criterios menores
Prolapso mitral con insuficiencia mitral o sin ella
Dilatación de la arteria pulmonar en ausencia de estenosis pulmonar periférica o cualquier otra causa obvia, por debajo de los 40 años de edad
Calcificación del anillo mitral por debajo de los 40 años de edad
Dilatación o disección de la aorta torácica descendente o abdominal por debajo de los 50 años de edad.

Para considerar que el sistema cardiovascular está comprometido debe estar presente por lo menos uno de los criterios menores

Sistema pulmonar

Criterios mayores
Ninguno.
Criterios menores
Neumotórax espontáneo
Bullas apicales (evaluadas por radiografía de tórax)

Para considerar que el sistema pulmonar está comprometido deben estar presentes por lo menos uno de los criterios menores.

Piel y faneras

Criterios mayores
Ninguno.
Criterios menores
Estrías atróficas (no relacionadas con cambios de peso, embarazo o estrés reiterado)
Hernias recurrentes o eventración

Para considerar que la piel y las faneras están comprometidas deben estar presentes por lo menos uno de los criterios menores

Duramadre

Criterios mayores
Ectasia dural lumbosacra por tomografía computarizada o resonancia magnética
Criterio menor
Ninguno

Para considerar que la duramadre está comprometida deben estar presentes el criterio mayor

Antecedentes familiares y genéticos

Criterios mayores
Uno de los padres, hijos o gemelo que cumpla independientemente los criterios diagnósticos
Presencia de una mutación en el gen FBN1 que se sepa que causa síndrome de Marfan
Presencia de un haplotipo alrededor del gen FBN1, hereditario para la descendencia, que se sepa que está asociado con el diagnóstico inequívoco de síndrome de Marfan en la familia
Criterio menor
Ninguno

Para considerar la contribución de los antecedentes familiares y genéticos debe estar presente uno de los criterios mayores

* Reproducido con autorización de De Paepe A, Devereux RB, Dietz HC, Hennekam RC, Pyeritz RE. Revised diagnostic criteria for the Marfan syndrome. Am J Med Genet 1996;62:417-26.

Cuadro 4. Requerimientos para el diagnóstico de síndrome de Marfan*

Para el caso índice
Si los antecedentes familiares y genéticos no contribuyen para el diagnóstico, deben estar presentes criterios mayores en por lo menos dos sistemas orgánicos diferentes y compromiso de un tercer sistema orgánico
Si se detecta una mutación que se sepa que ocasiona síndrome de Marfan en otros, debe estar presente un criterio mayor en un sistema orgánico y compromiso de un segundo sistema orgánico.
Para familiares de un caso índice
Presencia de un criterio mayor en los antecedentes familiares, un criterio mayor en un sistema orgánico y compromiso de un segundo sistema orgánico

Comentario: el agrupamiento nosológico de subgrupos dentro del fenotipo de Marfan es inadecuado a la luz de los conocimientos actuales. En toda instancia se debe excluir homocistinuria mediante análisis plasmático de aminoácidos en ausencia de suplementación con piridoxina

* Reproducido con autorización de De Paepe A, Devereux RB, Dietz HC, Hennekam RC, Pyeritz RE. Revised diagnostic criteria for the Marfan syndrome. Am J Med Genet 1996;62:417-26

Cuadro 5. Diagnósticos diferenciales del síndrome de Marfan*

  Compromiso cardíaco Compromiso vascular Hallazgos sistémicos
MASS (miopía, prolapso de la válvula mitral, dilatación leve de la aorta [menor de 2 desvíos estándar por encima del diámetro esperado]), compromiso de la piel (“skin”) (estrías) y del esqueleto (“skeletal”) (criterios menores para síndrome de Marfan) Prolapso de la válvula mitral Dilatación aórtica leve y no progresiva Signos cutáneos y esquéleticos inespecíficos, miopía
Aneurisma familiar de la aorta torácica (antes: necrosis quística de la media de Erdheim) Ninguno Aneurisma aórtico a nivel de los senos de Valsalva Ninguno
Válvula aórtica bicomisural con aneurisma de la aorta ascendente Válvula aórtica bicúspide Aneurisma aórtico a nivel de los senos de Valsalva y/o de la aorta ascendente y/o cerebrales Ninguno
Ectopia lentis familiar Ninguno Ninguno Dislocación de la lente, signos esqueléticos leves e inespecíficos
Síndrome de Ehler-Danlos tipo IV Prolapso de la válvula mitral Aneurisma y rotura de cualquier arteria mediana o grande Hipermovilidad articular, cicatrices atróficas, contusiones fáciles, hernias, rotura de órganos huecos
Homocistinuria Prolapso de la válvula mitral Trombosis intravascular Talla alta, ectopia lentis, sobrecrecimiento de los huesos largos, retardo mental
Síndrome de Loeys-Dietz Ductus arterioso permeable, Comunicación interauricular, válvula aórtica bicúspide Aneurisma aórtico a nivel de los senos de Valsalva, tortuosidades arteriales, aneurismas en otras arterias Hipertelorismo, paladar hendido, úvula ancha o bífida, exotropía, craniosinostosis, hipoplasia malar, esclerótica azul, dolicoestenomelia, aracnodactilia, deformidades del pecho, escoliosis, laxitud articular, retraso en el desarrollo (raro)
Síndrome de Shprintzen-Goldberg Ninguno Raro, aneurisma aórtico a nivel de los senos de Valsalva Hipertelorismo, craniosinostosis, paladar ojival, aracnodactilia, deformidades del pecho, escoliosis, laxitud articular, retraso en el desarrollo
Otros  
Aracnodactilia congénita contractural (síndrome de Beals-Hecht)
Hábito familiar símil al síndrome de Marfan Síndrome de prolapso familiar de la válvula mitral
Síndrome de Stickler (artro-oftalmopatía hereditaria)
Síndrome de Weissenbacher-Zweymuller

* Modificado de Judge DP, Dietz HC. Marfan's syndrome. Lancet 2005;366:1965-76, y de De Paepe A, Devereux RB, Dietz HC, Hennekam RC, Pyeritz RE. Revised diagnostic criteria for the Marfan syndrome. Am J Med Genet 1996;62:417-26.

Continuación